MUTAÇÕES/DOENÇAS GENÉTICAS EM SERES HUMANOS

Doenças Genéticas Raras podem interferir diretamente na saúde e no dia a dia de seus portadores, sendo capazes de causar a morte dias depois do nascimento ou demorar anos para sua manifestação. 

1 - Acromegalia

Acomete 3 a 4 pessoas em 1 milhão e, é caracterizada pelo aumento das mãos e pés e de tecidos moles como nariz e orelhas. A maioria dos pacientes pode conviver normalmente com a doença seguindo os tratamentos que normalmente são baseados em uso de medicamentos, cirurgia e radioterapia.

2 - Progeria

Acomete 1 a cada 8 milhões de pessoas. Essa doença provoca o envelhecimento precoce, cerca de 10 vezes mais rápido que o normal. Portadores dessa doença costumam apresentar precocemente problemas que normalmente atngem idosos, como artrite, articulações pouco flexíveis, problemas cardíacos, entre outros. Pessoas com essa doença tem uma espectativa de vida mais curta, sendo 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

3 - Polidactilia

Polidactilia é a presença de dedos extras nas mãos ou nos pés. Os pacientes com dedos extras nas mãos podem ser chamados de quirodáctilos, enquanto os pacientes com dedos adicionais nos pés são chamados de pododáctilos

4 - Ectrodactilia

Acome 1 a cada 90 mil a 150 mil pessoas e consiste em uma má formação nos pés ou mãos que resulta na falta de um ou mais dedos centrais dando ao membro a aparência de garra de lagosta.

5 - Hipertricose

Também conhecida como a síndrome do lobisomem, a hipertricose se caracteriza pelo cresimento excessivo de pelos pelo corpo inclusicve no rosto, ombros, e orelhas. Essa condição afeta 1 a 1 um bilhão de pessoas e apenas 50 casos foram registrados desde a idade média.

 

6 - Síndrome de Proteus

Essa doença faz os ossos, pele e outros tecidos corporais crescerem em excesso, causando assim o surgimento de gigantismo de vários membros e órgãos, especialmente nos braços, pernas, crânio e medula espinhal. A síndrome não tem cura, mas algumas deformações podem ser corrigidas com cirurgias para melhorar a imagem corporal dos pacientes.

7 - Epidermoplasia Verruciforme

Essa condição torna seus portadores extremamente propensos à infecção por HPV. No auge a infecção provoca máculas escamosas e carcinomas e células cutâneas escamosas que crescem nas mãos, pés e rosto (tendem a aparecer em áreas que ficam expostas ao sol). Os tumores aparecem normalmente quando as pessoas estão entre 20 e 40 anos.

8 - Sirenomelia

Conhecida como síndrome da sereia, a sirenomelia se apresenta quando o bebê nasce com apenas um membro inferior. É uma condição exxtremamente rara, com apenas 300 casos registrados.

9 - Heterocromia

É uma condição que a íris, ou seja a pigmentação dos olhos é afetada, fazendo com o indíviduo tenha o olho com duas cores diferentes ou um olho de cada cor. Existem três classificações para a heterocromia, sendo elas:

Heterocromia central, onde há um circulo de cor diferente no centro do olho em volta da pupíla;

Heterocromia setorial, onde há uma mancha de cor diferente no olho;

Heterocromia completa, onde há um olho de cada cor.

10 - Albinismo

É um distúrbio genético que se caracteriza pela ausência total ou parcial de melanina no corpo. Pessoas com albinismo são muito brancas e possuem cabelos, pelos, cílios e olhos muito claros

11 - Anecefalia

Esta condição rara é um distúrbio do tubo neural. Entre a terceira e quarta semanas de gravidez, o tubo neural se fecha e o cérebro e a medula espinhal são formados. Em bebês com anencefalia, o tubo neural não fecha completamente, deixando o cérebro exposto a líquidos amnióticos, o que provoca degeneração dos tecidos nervosos. Bebês com anencefalia geralmente não têm algumas partes do crânio, o telencéfalo e o cerebelo, tornando-os cegos, surdos e incapazes de ficar conscientes. Bebês com esta condição são geralmente natimortos ou morrem dentro de algumas semanas.

A anencefalia é bastante rara; apenas cerca de três em cada 10 mil bebês nascem com ela. No entanto, quando os pais têm um bebê com anencefalia, a chance de ter outra criança com a condição é aumentada para 3% a 4%, e depois, de dois fetos com a condição, as taxas são aumentadas para 10% a 13%.

12 - Polimelia

A polimelia é uma síndrome na qual as pessoas nascem com membros inferiores extras. Os membros extras, chamados de membros acessórios nem sempre são completamente formados.

13 - Policefalia

A policefalia é um caso raro de gêmeos siameses que se fundem gerando um único indivíduo com duas cabeças. Ocorre em 1 a cada 50 mil ou 200 mil gestações.

14 - Microcefalia

A microcefalia é uma condição em que a cabeça do recém-nascido é muito menor do que o esperado. Durante a gestação, a cabeça de um bebê cresce porque seu cérebro cresce. A microcefalia pode ocorrer porque o cérebro do bebê não se desenvolve de forma adequada durante a gestação ou para de crescer após o nascimento, o que resulta em uma cabeça menor.